alokasko-logo
alokasko-logo

Doğuştan Gelen Hastalıklar Nelerdir? 9 Hastalık

Doğuştan gelen hastalıklar; ana rahminde veya doğum sırasında meydana gelen anomalilerdir. Doğuştan gelen hastalıklar, anne veya babadan bebeklere genler aracılığıyla geçtiği için kuşaktan kuşağa da aktarılmaktadır. Bu hastalıklar kalıtsal olabileceği gibi çevresel faktörlerle de tetiklenebilir. Doğuştan gelen hastalıklar annenin hamilelik esnasında enfeksiyon kapması ya da doğumda meydana gelen kazalar nedeniyle tamamen kalıtsal denilemez.

Hamilelik planlıyorsanız çocuğunuzun genetik bir rahatsızlığı olup olmayacağı konusunda endişelenmeniz çok normal. Özellikle de aile bireylerinde doğuştan gelen hastalık söz konusuysa. Bazı durumlarda bu tip hastalıkları önceden tespit etmek mümkün. Ayrıca çocuğunuzun bu hastalıklarla doğmaması azaltacak tedaviler uygulanabilmektedir.

Dünyada en çok görülen doğuştan gelen hastalıklardan bazıları şunlardır:

  • Down Sendromu (Mongolizm)
  • Otizm Spektrum Bozukluğu
  • Kanser Hastalıkları 
  • Albinizm
  • Hiper Tansiyon
  • Şeker Hastalığı
  • Renk Körlüğü
  • Astım 
  • Hemofili

Down Sendromu (Mongolizm)

Bebekler anne ve babasının dnasını taşır. Genetik farklılığı olmayan bireylerde 23 tane anneden gelen 23 tane de babadan gelen toplam 46 kromozom bulunur. Down Sendromuna sahip bireylerde ise fazladan bir kromozom bulunur. Down sendromuna sahip bireyler yaşıtlarına göre daha geç konuşur. Bireylerin benzer fiziksel özellikleri vardır. Düz bir burun, çekik gözler, artmış esneklik, dilin dışa doğru çıkması, küçük el ve ayaklar, gevşek kaslar ve kısa boy bu özelliklerdendir. Down sendromlu kişilerde zeka ve fiziksel gerilik de görülür. Ancak alınan iyi bir eğitim ile bu kişiler tek başlarına yaşamlarını idame ettirebilecek konuma gelebilir.

Otizm Spektrum Bozukluğu 

Genellikle ilk 3 yaş içerisinde ortaya çıkar. Otizme sahip bireylerin sosyal ilişkileri zayıftır. Göz teması kurmazlar. Bu rahatsızlıkta erken tanı çok önemlidir. Erken tanı almış bireylerin sosyal hayata kazandırılması daha kolaydır.

Otizmin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte kalıtsal bir rahatsızlık olduğu düşünülmektedir. Erkeklerde kadınlara göre daha sık görülür. Otizme epilepsi nöbetleri, zeka geriliği, hiperaktive bozukluğu eşlik edebilir. Hastaların %10’unda üstün zeka görülebilir. 

Otizmin belirtileri arasında çevreye karşı ilgisizlik, anlamsız tekrar eden hareketler, cansız nesnelere olan ilgi, isimlerine tepki vermeme, acıya duyarsızlık, aşırı hareketlilik ya da hareketsizlik sayılabilir. Otizm hastası bireyler sarılma, öpme gibi fiziksel temastan hoşlanmazlar. 

Otizmin tedavisinde erken tanı çok önemlidir. Tedavinin amacı bireyleri sosyal hayata kazandırmaktır. Tedavide davranışsal eğitim ve özel terapi uygulanır.

doğuştan gelen hastalık
doğuştan gelen hastalık

Kanser Hastalıkları 

Kanser hastalıklarının %10’u kalıtsal kökenlidir. Kanser, kendiliğinden bölünüp çoğalarak bulundukları bölgenin dışına yayılırlar. Kansere neden olan değişiklikler anne veya babadan gen aktarımı yoluyla geçebilir. Kanserler meydana geldikleri dokuya göre isim alırlar. Örnek verecek olursak: 

Meme kanserinde koltuk altı ya da göğüs bölgesinde küçük bezeler oluşarak başlar. Meme kanseri hem dünyada hem de ülkemizde oldukça fazla görülen bir kanser çeşididir. 

Yine erkeklerde görülen prostat kanseri de kalıtsal bir kanser türüdür. Prostat kanseri erkek üreme sisteminde bulunan prostat bezinin düzensiz çalışmasıyla meydana gelir. İdrar yaparken zorluk çekme, ağrı, idrarda kan bulunması gibi belirtilerle kendini gösterir. 

Bir diğer kalıtsal kanser türü olan lösemi; kan hücrelerinin normalden fazla çoğalmasıdır. Tedavisinde radyoterapi, kemoterapi, ılık nakli gibi tedavi yöntemleri kullanılır.

Albinizm

Albinizm tamamen genler yoluyla aktarılan bir hastalıktır. Bu hastalığa çevresel faktörler etki etmez. Albinizme sahip bireyler insan vücudunun ürettiği melanin pigmentini üretemezler. 

Albino olan kişilerde görülen semptomlar şunlardır:

  • Saç ve kaş renkleri beyaz ya da sarıdır.oř
  • Güneşin UV ışınlarına karşı aşırı hassastırlar. Bu durum ilerde cilt kanseri olma risklerini artırmaktadır.
  • Hastaların %60’ında görme bozuklukları ortaya çıkar.
  • Işığa karşı aşırı hassasiyetleri vardır.

Albinizm tam anlamıyla tedavi edilebilen bir hastalık değildir. Albinizm hastaları düzenli olarak göz muayenesinden geçmeli ve kanser taramalarını yaptırmalıdır.

Hiper Tansiyon (Yüksek Tansiyon)

Hiper tansiyon kısaca kan basıncı yüksekliğidir. Doğuştan Gelen hastalıklar arasında dünyada ve ülkemizde en çok görülen hastalık  yüksek tansiyon hastalığıdır. Ülkemize bakacak olursak her üç kişiden biri yüksek tansiyon hastasıdır. Yüksek tansiyon tedavi edilmediği taktirde damarlarda yırtılma, genişleme, veya tıkanma oluşabilir. Yüksek tansiyonun belirtileri arasında halsizlik, yorgunluk, kulakta çınlama, burun kanaması görülür. Yüksek tansiyonun nedenleri arasında ise genetik yatkınlık, obezite, hareketsiz yaşam, aşırı tuz tüketimi ve stres sayılabilir.

Yüksek tansiyonun tedavisinde ilaç kullanılmaktadır. Aynı zamanda hastalar stresten uzak durmalı ve aktif bir yasam biçimini benimsemelidir.

Şeker Hastalığı (Diyabet)

Diyabet hastalığı doğuştan gelebileceği gibi çevresel faktörlerle birlikte sonradan da gelişebilir. Şeker hastalığı kısaca kanda bulunması gereken glikozun fazla miktarda olmasıdır. 

Şeker hastalarında halsizlik ve yorgunluk sıklıkla görülür. Hızlı kilo kaybı, bulanık görme, ciltte kuruluk ve kaşıntı ise diğer belirtilerindendir. Diyabetin daha ileri aşamalarında ise ayaklarda ve ellerde karıncalanma uyuşma, ağızda aseton benzeri kokular olmaya başlar.

Şeker hastalığının kontrol altına alınmaması durumunda nörapati  (sinirlerin hasar görmesi), nefropati (böbreklerde hasar oluşumu), göz retinasının bozulması gibi durumlar meydana gelebilir. Diyabet insülin tedavisi ve sağlıklı beslenme ile kontrol altına alınabilmektedir.

Renk Körlüğü 

Renk körlüğü anne veya babadan geçen genetik bir hastalıktır.  Hastalar genellikle kırmızı, mavi ve yeşil renkleri karıştırırlar. Nadiren de olsa tüm  renkleri bulanık ve solgun şekilde algılandığı da görülmektedir. Erkeklerde görülme olasılığı kadınlara göre fazladır. 

Renk körleri renkleri görür ancak solgun gördüklerinden bazı renkleri karıştırır. Hastalar için renkli kontakt lensler ve gözlükler üretilebilmektedir. Bu yöntem tedavi edici olmasa da hastalığın olumsuz etkilerini ortadan kaldırabilmektedir.

Astım

Astım bağışıklık sisteminin alerjik reaksiyonlara verdiği tepki olarak çıkabileceği gibi, aktarılan genlerle de meydana gelebilmektedir. Astım hastası kişilerin %80’inde nefes darlığı şikayeti görülmektedir. Bir diğer belirtisi ise kronik öksürüktür. Öksürük nöbetleri dakikalarca sürebilir. Bu da yasam kalitesini olumsuz yönde etkilemektedir.

Aştım hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Ancak ilaçlar ile kontrol altına alınabilmektedir. Bunun yanında sigarayı bırakmak, egzersiz yapmak, tozlu ortamlardan uzak durmak yaşam standardınızı yükseltecektir. 

Hemofili

Vücudumuzda meydana gelen kanamalarda trombositler ve pıhtılaşma faktörü sayesinde kan pıhtılaşarak durur. Hemofili kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır. 

Hemofili kalıtsal bir hastalıktır. Genellikle erkeklerde görülür. Şiddetine göre hafif, orta ve ağır hemofili olarak nitelendirilir. Hafif hemofilinin teşhisi zordur. Orta ve ağır hemofili ise bebeklik döneminde hatta doğumda bile teşhis edilebilir. Tekrar eden burun kanamaları hemofilinin belirtileri arasındadır. Hafif bir darbe ile vücutta şiddetli morluklar meydana gelebilir.

Hemofili hastaları normal pıhtılaşma faktörlerinin;

%5-30’ una sahip ise hafif hemofili,

%1-5’ine sahip ise orta hemofili,

%1’inden azına sahip olanlar ise şiddetli hemofili olarak adlandırılır.

Hemofili hastalığının tedavisi de şiddetine göre yapılır.

Doğuştan Gelen Hastalıklar Tedavi Edilebilir Mi?

Son yıllarda tıp alanında yaşanan olumlu gelişmeler sayesinde birçok doğuştan gelen hastalığın tedavi imkanı bulunuyor. Özellikle bebeğin ana rahmindeyken gen haritasının çıkarılmasının erken teşhis ve tedavi de önemi büyüktür. Bu sayede birçok hastalık daha birinci evredeyken teşhis edilip tedavi edilebiliyor. 

Doğuştan gelen hastalıklar bazı durumlarda cerrahi müdahale ile tedavi edilebilmektedir. Bazı hastalıklar ise ilaç tedavisi veya farklı tekniklerle uygulan tedavilerle kontrol altına alınabilmektedir. 

Daha fazla sağlık hakkında blog için Alokasko.com Blog sayfamızı ziyaret edevilirsiniz.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz

Benzer İçerikler

spot_img